Bissnp. ein Werkzeug zur Genotypisierung in Bisulfit behandelt massiv paralleler Sequenzierung auf der Beleuchtungsplattform
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Bissnp. Ranking & Zusammenfassung

Bissnp. Stichworte

parallel Sequenzierung Genotyp

Bissnp. Beschreibung

BISSNP ist ein Dienstprogramm, das auf der Genomanalyse-Toolkit-Toolkit-Toolkit-Toolkit (Gatk) basiert. BissNP verwendet eine belebte Inferenz mit entweder manuell festgelegten oder automatisch geschätzten Methylierungswahrscheinlichkeiten mit unterschiedlichem Cytosin-Kontext (nicht nur CPG, CHG, CHG in Bisulfit-SEQ, sondern auch GCH et.al. in anderen bisher behandelten Sequenzieren), um Genotypen und Methylierungsstufen zu bestimmen gleichzeitig. Darüber hinaus arbeitet BISSNP für beide Single-End- und Paired-End-Reads.Spezifizität und Sensibilität wurde von Illumina im SNP-Array bestätigt. In der Standardschwelle (PHD-Scale Score> 20) könnte es 92,21% heterozygous SNPs mit 0,14% falsch positiver Rate (90,88% Sensitivität in C / T-Snps mit 0,16% falsch positiver Rate, 98,51% Sensitivität in Non-C / T-Snps mit 0,16% FALSCH) erkennen 0,16% falsch positiver Rate). Cytosin Calling konnte den Cytosin-Kontext nicht referenzieren, da er nur auf Referenzkontext basiert.

Bissnp. Zugehörige Software