HapmixMap. hapmixmap ist ein Programm zum Modellieren von erweiterten Haplotypen in den genetischen Association-Studien
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HapmixMap. Ranking & Zusammenfassung

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HapmixMap. Beschreibung

Sie können HAPMIXMAP verwenden, um alle LocIin ein Kandidatengen problemlos zu testen, in dem Tag-SNPs in Fällen und Kontrollen eingegeben wurden Hapmixmap ist ein Programm zum Modellieren von erweiterten Haplotypen in den genetischen Association-Studien. Es ist hauptsächlich dazu gedacht, HAPMAP-Haplotypen mit Tag-SNP-Genotyp-Daten zu modellieren. HapmixMap ist ein Programm zum Modellieren von erweiterten Haplotypen in genetischen Association-Studien, ähnlich dem von Scheet und Stephens (2006) entwickelten Fastphase-Programm. Die Programmmodelle funktionierten genotype Daten auf nicht verwandten Personen, und passt zu einem Modell, in dem das Verknüpfungsunibrium von K unabhängigen POISSON-Ankunftsprozessen erzeugt wird, die den K-Modal-Haplotyp-Staaten entsprechen. Dies entspricht der Beobachtung, dass typischerweise 2-4 üblicher Haplotypen den größten Teil der allelischen Vielfalt in einem Haplotyp-Block ausmachen, und dass seltener Haplotypen typischerweise leichte Varianten dieser modalen Haplotypen sind. Die blockartige Struktur von Haplotypen im Genom, entsprechend den Ahnenrekombinations-Hotspots, wird modelliert, indem die Ankunftsrate ermöglicht, über das Genom zu variieren. Dieses Modell ähnelt dem in AdmixMap, der in der Musterermischung zwischen den Populationen verwendet wird, und der größte Teil des Code in HapmixMap wird von AdmixMap abgeleitet. Das Programm erzeugt die hintere Verteilung von Haplotypen in jedem Chromosom, angesichts der beobachteten unphasenierten Genotypdaten. Score-Tests für Association mit einer Ergebnisvariablen werden durch Mitteln über diese hintere Verteilung erbaut. Für eine binäre Ergebnisvariable (wie in einer Fallsteuerung) passt das Programm zu einem logistischen Regressionsmodell. Für ein quantitatives Merkmal passt das Programm zu einem linearen Regressionsmodell, und für Überlebenszeitdaten passt das Programm zu einem COX-Regressionsmodell. Das Programm soll mit HAPMAP-Genotyp-Daten verwendet werden: Für ein Panel von 60 unabhängigen Personen in jeder von drei Kontinentalgruppen steht ein Datensatz zur Verfügung. Diese Genotypdaten können mit Genotypdaten zu den unter studierenden Personen (typischerweise eine Fallkontrollsammlung) zu einem Teilmengen der HAPMAP-Loci kombiniert werden. Normalerweise ist diese Teilmenge von HAPMAP Loci Tag-SNPs, z. B. diejenigen auf dem Affymetrix- oder Illumina-Arrays). Das Programm modelliert dann die Haplotypstruktur der Bevölkerung, indem sie Daten sowohl aus dem HAPMAP-Panel als auch von den untersuchenden Einzelpersonen verwenden, und erzeugt die hintere Verteilung von Genotypen an allen untypisierten Hapmap-Loci in den untersuchten Personen. Mithilfe von HapmixMap kann jede genetische Assoziationsstudie mit einem Panel von Tag-SNPs analysiert werden, als wäre alle Loci in der HAPMAP eingegeben worden. Der Score-Test für die Vereinigung ermöglicht ordnungsgemäß für die Unsicherheit im Inferenz der Genotypen an untypisierten Loci. Es ergibt auch als Nebenprodukt ein Maß für die Effizienz des Studienentwurfs beim Testen jeden Locus im Vergleich zu einer Studie, in der der Locus direkt eingegeben wird). Dies ist das Verhältnis von beobachteten Informationen, um Informationen im Score-Test abzuschließen. Dies kann verwendet werden, um die Angemessenheit eines Tag-SNP-Panels zu bewerten und zu entscheiden, ob eine zusätzliche Genotypisierung von untypisierten Loci wahrscheinlich zusätzliche Informationen ergibt. HAPMIXMAP benötigt R, um auf Ihrem Computer installiert zu werden. R ist ein kostenloses statistisches Analyseprogramm

HapmixMap. Zugehörige Software