Bambino. BAM-Dateien mit diesem Tool anzeigen.
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Bambino. Ranking & Zusammenfassung

Bambino. Stichworte

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Bambino. Beschreibung

Bambino ist eine kleine, einfache Anwendung, die speziell entwickelt wurde, um Benutzern einen grafischen Viewer und SNP / Indel-Detektor für Sequenzdateien der nächsten Generation in SAM / BAM-Format anzubieten. Die Viewer-Post-Prozesse haben die BAM-Ausrichtungen überprüft, um eine vollständig gepolsterte Ansicht der Baugruppe zu erstellen, wodurch die vollständige Visualisierung von Insertionen ermöglicht wird. Haupteigenschaften: erkennt SNPs, Einfügungen und Löschungen direkt aus BAM-Dateien mit einem konfigurierbaren Prozess. Dies kann aus der Befehlszeile ausgeführt werden (siehe BAM-Dienstprogramme) oder interaktiv von dem Betrachter. kann Daten von mehreren BAM-Dateien dynamisch poolisieren: Anzeigen und Analysieren von Daten von Tumor- / Normalpaaren, mehreren Läufen oder sogar Plattformen. Der Variante-Detektor nutzt auch das Pooling, die den Ausgang erzeugt, der zur somatischen Mutationserkennung geeignet ist. versöhnt alle Indels in der Datenmenge in eine einheitliche, gepolsterte Ausrichtung mit der Referenzsequenz, die den Reads und den Referenz nach Bedarf aufpolst. Während die SAM / BAM-Spezifikation auf gepolsterte Ausrichtung ermöglicht, enthalten die meisten BAM-Dateien unbelastete Read-Mapping-Daten. Bambino wandelt im Wesentlichen diese unbelasteten Ausrichtungen in gepolsterte. Diese Nachbearbeitung liefert eine vollständige und einheitliche Ansicht der Montage, sogar von den Liegesteinen mit unterschiedlichen Indel-Größen an derselben Stelle. Dies ist nützlich, um Funktionen wie BRPS zu visualisieren und die von Read-Mapping-Programmen erzeugten Ausrichtungen zu debuggen. Zeigt Zuordnungen von DBNNP-SNP-SNE-Sites und Referenzproteinsequenzen mit UCSC-Genom-Anmerkungen an. Die Datenbankverbindung ist konfigurierbar. Es kann Funktionen aus verschiedenen Datenbanken und / oder Genom-Builds laden und können den UCSC Public MySQL-Datenbankserver oder einen lokalen Spiegel verwenden, den Sie angeben. berechnet Protein-Codierungsänderungen, die durch SNPs in NCBI-RefSeqs verursacht werden kann das Anzeigen von Reads gegen die fertige Referenzsequenz anzeigen (derzeit werden ucsc .2bit und .nif-Formate unterstützt) oder ein Konsens, der aus der Quelle .BAM-Daten erzeugt wird.

Bambino. Zugehörige Software